Claudia tiene apenas tres años y su cuerpo ya libra una batalla que la medicina apenas ha podido estudiar por lo excepcional del diagnóstico que arrastra desde sus primeros meses de vida.
La niña padece deficiencia de la proteína D-bifuncional, un trastorno metabólico hereditario de origen genético que golpea a muy pocos menores y que suele avanzar con una crudeza feroz en los primeros años.
Sus padres, Ignacio y Elena, empezaron a sospechar que algo no iba bien cuando la hipotonía no mejoraba, aparecieron dificultades para oír y el desarrollo comenzó a alejarse de lo esperado para un bebé de su edad.
Tras meses de pruebas, consultas y descartes, el diagnóstico llegó cuando Claudia tenía solo unos meses y convirtió la rutina familiar en una cadena de médicos, aparatos, audífonos y vigilancia constante.
Pese a ese golpe, la evolución de la pequeña dejó durante un tiempo algunas señales de resistencia, porque logró reptar y llegó a rozar hitos que hacían pensar que todavía era posible ganar pequeñas batallas.
Ese avance, sin embargo, empezó a resquebrajarse a finales del año pasado, cuando la familia detectó un retroceso progresivo que terminó borrando parte de lo que Claudia había conseguido con enorme esfuerzo.
Primero dejó de ponerse en pie, después fue perdiendo velocidad y finalmente desapareció por completo el gateo, hasta el punto de que ahora necesita ayuda incluso para mantenerse sentada.
La situación ha llegado a un extremo demoledor: Claudia ya no puede sostener bien el cuello y sus padres son quienes deben sujetarla para compensar la falta de fuerza que la enfermedad le va robando.
Frente a ese deterioro, la familia ha puesto en marcha la asociación El Reto de Claudia con un objetivo tan ambicioso como desesperado: financiar una investigación capaz de abrir la puerta a una terapia génica.
La cifra que manejan oscila entre uno y tres millones de euros, aunque el escenario que hoy defienden como referencia para impulsar el tratamiento se sitúa en torno a esos tres millones que no tienen.
La campaña no busca solo recaudar fondos, sino también encontrar equipos dispuestos a investigar una enfermedad sobre la que existe muy poco trabajo científico por su bajísima prevalencia y su elevada mortalidad infantil.
La familia sostiene que el tiempo se ha convertido en el enemigo principal, porque cada pérdida motora reduce margen mientras la esperanza depende de acelerar una vía experimental antes de que el daño sea irreversible.
En San Lorenzo de El Escorial, donde se ha hecho visible su historia, la petición de ayuda ya ha salido del ámbito íntimo y se ha transformado en una llamada pública para sostener una posibilidad mínima, pero real.
Lo que hoy piden Ignacio y Elena no es una promesa vacía, sino dinero, investigación y tiempo para impedir que el avance de una enfermedad casi desconocida cierre del todo el futuro de su hija.
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